当前位置：新闻详细
一、地中海贫血人胖吗
地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见【病因和发病机制】本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β＋地贫。β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种：①β41-42（-TCTT)，约占45%；②IVS-Ⅱ654(C→T)，约占24%；③β17(A→T)；约占14%；④TATA盒-28(A→T)，约占9%；⑤β71-72（+A)，约占2%；⑥β26(G→A)，即HbE26，约占2％。重型β地贫是β0或β＋地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF(a2γ2），使HbF明显增加。
二、地中海贫血轻微的女生要注意什么
地中海贫血症，也被称为地贫或β-地中海贫血，是一种遗传性血液疾病。这种疾病主要影响那些生活在地中海地区的人群，但在全球范围内也有相当多的患者。这种病症主要是由于基因的突变导致的，使得红细胞在生成过程中出现异常，进而影响到血红蛋白的合成，使患者体内的血红蛋白含量显著降低。
对于女性来说，如果她们是地中海贫血的携带者，那么她们在生育时需要特别注意。这是因为地中海贫血是一种常染色体隐性遗传疾病，也就是说，只有当父母两人都是携带者，他们的孩子才有可能患上这种疾病。而对于轻微的地中海贫血女性来说，她们在生育前应该进行详细的咨询和检查，以了解自身和伴侣的健康状况，以及可能面临的遗传风险。
轻微的地中海贫血女性在计划怀孕前，应该进行一次全面的体检，包括血液检查、基因检测等。这些检查可以帮助她们了解自己的身体状况，以及是否存在地中海贫血的风险。同时，她们还应该对伴侣进行同样的检查，以了解伴侣是否也是地中海贫血的携带者。
如果轻微的地中海贫血女性和她的伴侣都是地中海贫血的携带者，那么他们在生育时就需要采取一些特殊的措施。例如，他们可以选择采用试管婴儿技术来避免遗传风险。这种方法可以筛选出健康的胚胎进行移植，从而避免将地中海贫血基因传递给下一代。
即使轻微的地中海贫血女性和她的伴侣都是携带者，他们也并不是一定会有孩子患有地中海贫血。因为地中海贫血是一种隐性遗传病，只有当父母双方都是携带者时，孩子才有25%的机会患病。因此，他们在生育前可以进行遗传咨询，了解更多关于地中海贫血的信息，以便做出最佳的决策。
对于已经怀孕的轻微地中海贫血女性，她们也需要进行定期的产检和血液检查，以监控自己和胎儿的健康状况。如果发现胎儿有可能患有地中海贫血，医生可能会建议孕妇进行更频繁的检查和更早的干预。
对于那些已经生下地中海贫血儿童的女性，她们需要对儿童进行长期的健康管理和治疗。这包括定期的血液检查、营养管理、药物治疗等。同时，她们还需要对孩子进行心理辅导，帮助他们建立自信，面对生活的挑战。
友情链接