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原创2023-06-30 09:33·南方都市报3岁半的端端听话地躺在对他而言较大的病床上，吊针扎进皮肤，身前贴着心电实时监测设备，仪器的线缆散落在床铺一角。这一年多，他快速适应着每周打针的生活，已经不哭不闹，爸爸说这是在输入“能量”，他也选择相信。
一年半前，来自浙江的端端确诊罕见病黏多糖贮积症IVA型。由美国制药公司Biomarin Pharmaceutical Inc.生产的“唯铭赞”，是目前唯一一种适用于该罕见病IVA型患者疾病缓解的药物。
然而，明年5月，该药品即将退出中国大陆市场。今年6月，药企回应南都、N视频记者称，公司已决定不再为唯铭赞在中国的进口药品注册证续期，目前的进口药品注册证将在2024年5月到期终止。
没了药，未来要怎么办？广州患儿家长李晓丽最近总是在想这个问题。她迷茫地告诉南都记者，“如果停了药，对我们来说，唯一可能的希望都没有了。”
端端正在打针治疗。
被困的成长
“我们很爱她，受到了很大的打击。”李晓丽想不通，自己只是一个普通人，过着普普通通的生活，为何“这种像电视剧一样的罕见剧情会发生在自己的孩子身上”。采访时，她忍不住低泣着告诉南都记者，这几乎是她人生中最黑暗的时刻，没有比这更难接受的事情了。
大约一年前，李晓丽发现了女儿彤彤与同龄小朋友的区别，“她身高一直不是很高，运动能力也比较弱。”起初以为只是小问题，却不料，在检查后彤彤被确诊了李晓丽一家此前从未听闻的罕见病——黏多糖贮积症IVA型。
即使尽力治疗，但这一年间，疾病依然在逐渐侵蚀着彤彤的幼小的身体：她的腿慢慢变形，走路依然不稳，脱掉衣服后能看到明显的肋骨外翻……原本该上幼儿园的她，还没有找到合适的学校。
患病后，彤彤的成长像是在“后退”。
“可能对于其他小朋友来说，在成长过程，他们的自理能力会慢慢增强，但她却没办法做到。”面对孩子的困境，李晓丽时常也觉得痛苦又无力，“像她们这种孩子，骨骼比较脆弱，所以你虽然有意教她，她也有意学，但她确实力气使不上来。”
李晓丽不希望孩子的人生被疾病困住、被退化的身体束缚，而是有质量地生活。
2019年10月，浙江人罗舟惊喜地迎来了孩子端端的出生。一岁半前，孩子都没有异常，直到身高停止在83公分。与此同时，他发现孩子还有点脊柱后凸，总弓着腰，走路也一直晃晃悠悠。
检查后，医生告诉罗舟，端端不仅是脊柱后凸，还有髋关节发育不良。随后的一长段时间里，罗舟带着儿子开始频繁地前往医院，但一直都只是做着骨科检查和治疗。他给孩子定制了两个矫正支具，但孩子戴上后反而更容易重心不稳在走路时摔倒，其中一个治疗脊柱的支具便闲置了下来。
半年后，端端的情况不见明显好转，罗舟又挂了浙大儿院的号，在医生的建议下，带着端端做了基因检测，不久后便被确诊黏多糖贮积症IVA型。“这个罕见病发展到最后很严重，终身的身高只有1米2左右，孩子上小学还能走路，初中可能就需要拄拐杖，往后可能要坐轮椅，甚至预期寿命也变短。”罗舟不敢想象，自进入患者群以来，群里已经有几个大约九岁的患儿离开人世。
浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科主任医师邹朝春向南都记者介绍，黏多糖贮积症（MPS）是一组先天代谢异常的遗传罕见病。患者体内缺乏溶酶体不能分解黏多糖，令黏多糖在体内不断沉积，会对患者全身骨骼、器官造成损害，甚至影响患者的寿命。
“最近发现了新的症状，黏多糖贮积症目前应该要分8种类型，不同类型症状会有差异。”邹朝春向南都记者介绍道，患者刚出生时体内黏多糖堆积得还不多，因此看起来与常人无异，但随着身体生长，走路慢、骨骼变形等症状才显现出来。
用患者家属的话来说，黏多糖贮积症IVA型则是罕见病中的罕见型。酶替代治疗成为大部分IVA型患者最合适的选择，邹朝春解释，这种治疗方法是通过药物补充患者体内缺失的用于降解黏多糖的酶，起到缓解病症的作用。黏多糖贮积症IVA型目前的唯一适用药物是唯铭赞（Vimizim， elosulfase alfa），但选择用药就是一辈子的事，患者终身都要靠药物注射治疗。
邹朝春介绍，另一种疗法是造血干细胞移植，在有酶替代疗法的前提下，大多数情况下不建议IVA型患者进行移植，可能有更大的风险。
唯一药品即将退市
除了用药，李晓丽不知道还能帮助孩子做些什么，“很心痛，好像能为她做的不多。”
女儿彤彤确诊后两个月左右，用上了唯铭赞，药物通过注射进入她幼小的身体。根据患者的体重，每五斤就需要一瓶5毫升的药，每瓶药7500元，每周注射一次。如今，彤彤一次需要用6瓶药，每周打针就需要4.5万元。
李晓丽估算，如果每周都用药，一年下来，彤彤的药费高达两百多万。她解释，2022年刚开始用药时，药企有赠药优惠，一年只要自费50万，其他可以使用赠药，但现在赠药优惠也取消了。即使能通过“穗岁康”保险报销一百万，也还要自费一百余万。
彤彤断断续续地用药，中途也曾因疫情停药。每次去医院用药打点滴，都要花六七个小时。一整天，李晓丽都全神贯注在彤彤身上，“孩子打针其实不是很配合，用药时又要看滴速。”
但药物总算延缓了疾病的侵蚀，她感觉用药后，孩子的体力会变好一些，虽说和同龄小孩依然有差距，但身高也不再停滞不前。
然而，不久后，李晓丽就听到唯铭赞要退市的风声。
许多IVA型患者家属告诉南都记者，由美国制药公司Biomarin Pharmaceutical Inc.生产的唯铭赞是目前唯一一种适用于MPS IVA患者疾病缓解的药物。
“小朋友用药本来就已经花了这么多的精力和金钱，如果断药，就相当于前功尽弃，对他们会有很大的影响。”李晓丽每天都在想未来要怎么办，她迷茫地说，“如果停了药，对我们来说，唯一可能的希望都没有了。”
“让孩子们用上药”，也是正宇黏多糖罕见病关爱中心负责人郑芋创立这一组织的初心。为让唯铭赞进入中国大陆市场，她还曾追至美国。
郑芋的女儿也是黏多糖贮积症IVA型患者，为给女儿求药，她多年间四处奔波，得知美国有药企研发了一款特效药，便“飞”往美国。直到唯铭赞在美国获批上市，她又努力接触药企商谈，希望能让国内的孩子也用上特效药。
“一个人的力量太小了，没有声音。”郑芋告诉南都记者，“我想，我们是不是也能团结到一起，共同面对这个疾病，向社会各界呼吁，引起重视，最后能有社会保障支持孩子们用上药。”
南都记者查询获悉，2018年11月，国家药品监督管理局药品审评中心发布《关于发布第一批临床急需境外新药名单的通知》，唯铭赞正在名单中。据悉，该药品于2014年首次在美国获批上市。
2019年，郑芋终于等来了唯铭赞，没想到短短几年就要经历药品“退市”。“那时我以为已经熬过了我们最痛苦的那些年，但现在刚有一点希望，药企又把我们抛弃了。”
今年6月，针对药品退市问题，南都记者联系药企进一步了解情况。BioMarin Pharmaceutical公司回应南都记者称，公司已决定不再为唯铭赞在中国的进口药品注册证续期，目前的进口药品注册证将在2024年5月到期终止。
该公司称，“复杂的市场准入架构令某些药物供应难以为继，特别是罕见病治疗用药。在过去几年中我们尽了最大努力，对唯铭赞可行的报销机会进行商讨，但收效甚微，因此我们决定不再继续注册该产品的上市许可证。”此外，公司正探索各种方法，让目前正在接受治疗的患者能够持续获得药物供应。
第二根“救命稻草”
“可行的报销机会”也是家长正迫切寻求的。除了用药，医保是罕见病家庭的第二根“救命稻草”。
家在浙江的张钰平是国内较早开始为孩子用药的家长，为此不惜花费高昂的药费，而让唯铭赞进医保，曾是她坚持用药的重要理由之一。
2019年7月，张钰平的孩子确诊黏多糖贮积症IVA型，听闻治疗药物唯铭赞同年已经在国内上市，价格虽高但很有可能进入浙江医保，反复权衡，她还是决定边等待医保传来好消息，边为孩子寻找其他治疗途径。
“那段时间，我的情绪很低迷，只要有时间就去医院，北京、上海，中医、西医，我都带孩子看过。不停在努力，不停在权衡，想过干细胞移植、想过跳大神赌一下，
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