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原创2023-06-11 08:12·华夏时报华夏时报（www.chinatimes.net.cn）记者 孙梦圆 于娜 北京报道
“黏多糖贮积症很特殊，算是罕见病中的超罕，每一个型都有单独的药物，不能混着用，目前粘多糖IV型在国内有百人左右，我们中心有13个家庭，领到药物后当时就注射了，所以不存在囤药的问题，目前除了唯铭赞之外，没有别的替代药物，没药物就只能接受现实。”正宇粘多糖罕见病关爱中心的负责人郑芋对《华夏时报》记者表示。
近日，罕见病黏多糖贮积症ⅣA型患者唯一的特效药即将于中国退市的消息引发关注。《华夏时报》记者通过邮件联系制药方百傲万里制药，截至发稿，对方并未回复。经多位粘多糖罕见病患者确认，唯铭赞即将在中国退市的消息属实。这意味着，在尚无替代药品的情况下，若该药退市，我国的黏多糖贮积症IVA型患者将陷入无药可用的困境。
神州细胞海内外商务总监来延鲲在接受本报记者采访时分析称，救命药退市的核心原因是不赚钱，这些药要么用量不大，要么价格不高，或者两者兼而有之，在完全市场化条件下，不赚钱的自然就会选择退市。
退市
黏多糖贮积症是一种罕见遗传性疾病，可分为I，Ⅱ，Ⅲ， Ⅳ，Ⅵ， Ⅶ， Ⅸ型等7种类型。患者由于体内降解黏多糖的水解酶活性减低，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在全身细胞内，从而引发面容异常、神经系统受累、骨骼畸形、肝脾增大、心脏病变、角膜混浊等症状，进而累及体内多器官衰竭并危及生命。2018年，黏多糖贮积症被收录于《第一批罕见病目录》中。
“黏多糖贮积症算是‘超罕’，在全球范围内都很少有完全治愈的病人，即使采用酶移植成功，之后可能还会面对各种身体的病变，会有各种问题，所以吃药做酶替代是最安全的方式。这种人工合成的酶在体内的表达周期很短，大概一周左右就会被身体代谢掉，所以每周要打一次，虽然这种药不能治愈病症，但是可以缓解粘多糖在内脏的沉积，进而对疾病的进程产生积极影响。”郑芋向本报记者介绍道。
郑芋提到的这款药，正是即将退市的唯铭赞，由美国百傲万里制药生产，2018年11月，作为目前唯一一种适用于黏多糖贮积症IVA患者疾病缓解的药物，唯铭赞入选了我国第一批《临床急需境外新药名单》，2019年通过优先审评通道获批于我国上市。
然而，对患者而言，要用上唯铭赞并不太容易。
唯铭赞在中国的定价为7500元一支（5mg），随着患者体重的增加，用药剂量还会递增。“端端25斤需要5瓶的量，每周费用是37500元，一年费用是195万元，需要终生用药。”患儿端端（化名）爸爸对本报记者说。
作为高值药物，唯铭赞曾出现在2021年的医保谈判预选名单中，但最终谈判失败，2022年未参与医保谈判，因此目前该药仍未纳入国家医保目录，只纳入了部分地方医保及惠民保。
2021年，唯铭赞以46万元/年的价格与成都医保达成合作，后续与江苏省医保达成合作。另外，药方为中国其他的自费患者提供赠药的优惠政策，据患儿家属介绍，百傲万里在国内执行赠药政策，患者实际付费在50万元左右。
赖以生存的药物如今却被曝退市的消息，药品生产商百傲万里制药此前曾回应媒体称，“复杂的市场准入规则使得药物的供应不可持续，特别是在罕见病治疗方面。尽管我们在过去几年中尽了最大努力，仍然没有促使唯铭赞进入医保报销体系，我们决定不再续签该产品的进口药品注册证。”
记者查询发现，根据我国药品进口备案规则，进口药品必须凭借药监部门发给的“进口药品注册证（IDL）”才可在我国境内上市流通，注册证有效期为5年。而2024年5月，正是唯铭赞在中国的IDL到期的时限。
一位接近药企研发人士对本报记者分析称，救命药选择退市可能是因为生产商面临成本高、利润低、市场需求不足等问题，导致无法继续生产和销售该药品。此外，可能还存在监管审批、质量问题等因素影响药品的上市和销售。
困境
显然，一旦唯铭赞退市，在尚无替代药品的情况下，国内黏多糖贮积症IVA型患者将面临无药可用的困境。
“唯铭赞是生物大分子药，仿制很难，而且印度市场我打听过，虽然百傲万里委托印度第二大药厂CIPLA代生产一部分药，但定价权在百傲万里手中，价格1100美元一瓶(5ml)。现在没药了，对我们来说没有任何办法，只能接受现实。”端端爸爸对记者说。
根据《诊治共识》，目前针对黏多糖贮积症IVA型的治疗方式主要有3种，一种是非特异性治疗，即“对症治疗”，哪里出问题治疗哪里，这也是目前绝大多数患者选择的治疗方式。症状较轻时，患者可以通过佩戴一些肢体矫正器具，进行保守治疗，一旦出现严重并发症，就在对应科室做手术，但是，由于一些患者有颈椎不稳定、气道扭曲、心脏疾病等并发症，手术风险较大。
除了用药之外，想要真正改变患者体内“黏多糖沉积”的状况，还可以通过移植的方式进行治疗。据郑芋介绍，移植分为骨髓移植和脐带血移植两种方式，年龄越小，移植的成功率越高，不过目前在国内仍然属于风险最大的治疗方式。
郑芋告诉记者，“移植的话，每个病人情况不一样。IV型的患者智力很好，移植又需要时间，所以好多人不太愿意冒风险去移植。在我孩子很小的时候，基本上专家都是一致认为移植是没有效果的，但近这两年的移植技术也提高了，可能尝试移植的人也比较多，目前没药的话，一些患者可能还是会选择移植的方式来缓解病情。”
“有时候也会抱怨命运不公，但是更多的时候是考虑用药和治疗等现实问题，没有那么多心思去埋怨。我们只有期待能持续用上药，延缓病情恶化，为以后医学进步研制出对骨骼改善的新药创造时间条件。”患儿端端爸爸说。
编辑：颜源 主编：陈岩鹏
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